圆基因首批产品精彩亮相

贝瑞基因联合投资创立?#21335;?#36153;级基因检测公司Circle圆基因在4月22日于?#26412;?#24247;莱德?#39057;?#20030;办品牌首场产品发布会活动,活动以“DNA Your Life专业级的选择”为主题,旨在提倡通过专业级的基因检测方式,赋予每个人掌控自己健康的权利。 阅读更多

贝瑞基因与Prenetics联合公布新建消费级基因检测平台的核心管理团队

?新公司定名?#26412;?#28304;圆基因技术有限公司(圆基因),将于2019年第二季度投入运营

前谷歌中国高管入职首席执行官

全球基因检测市场预计于2026年达到500亿美元*

?中国,2019年2月19日 – 中国创新型的生物科技公司贝瑞基因(股?#36125;?#30721;:000710) 与在东南亚和?#20998;?#24066;场极具影响力的基因检测公司Prenetics Limited今天联合宣布?#26680;?#26041;共同投资成立?#21335;?#36153;级基因检测公司现已完成主要管理人员团队的组建,前谷歌中国战略?#29486;?#24635;经理严峻先生?#29992;?#24182;担任公司首席执行官。新公司命名简称为“圆基因?#20445;珻ircle DNA,其寓意取自于大自然生命的循环迭代。双方进一步宣布,圆基因将于2019年第二季度开始运营。

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De novo组装又犯难?贝瑞基因PacBio 60Kb文库带您畅享新指标

随着PacBio公司对Sequel系统及其试剂耗材升级的发布,小贝相信各位看官?#23478;?#30475;到新试剂在读长、产出等方面的优异表现。但是,贝瑞基因并没?#26032;?#36275;于?#32959;矗?#22312;文库优化的道路上继续探索,希望更长片段的文库与更长的读长相得益彰,?#34892;?#21161;力基因组研究。

 

60Kb-Normal文库,新标准,原成本

在进行de novo组装项目时,通常构建20Kb的大片段文库,以保证后续用来进行组装的reads的长度。但是,20Kb文库数据对于支?#25351;?#25351;标的组装结果还是显得非常吃力。为此,贝瑞基因对de novo组装项目的20Kb文库进行免费升级,文库大小由20Kb升级至60Kbsubreads N50承诺?#37319;?#32423;至20?Kb如此给力的升级,价格?#35895;?#19997;毫未变,小贝也不禁为之赞叹了!

下面,小贝还准备了一批实测数据,以展示升级后的建库模式和PacBio新试剂完美结合的表现。文库A和文库B均是60Kb-Normal文库,然后在PacBio Sequel平台测序,进行数据质控后结果显示,数据产出提升到了12Gb左右,同时Subreads N50均已达到25Kb左右。这样的表现,可以说非常给力了。

 

表1 60Kb-Normal文库数据表现

 

60Kb-Gold文库,升级版,更震撼

如果贝瑞基因当前的升级版60Kb-Normal文库依然无法满足需求,您仍然不用焦虑,因为贝瑞基因还研发了更具震撼力的60Kb-Gold文库。60Kb-Gold文库测序时,我们会构建一个更优?#23454;?/strong>60Kb文库,更优?#23454;?#25991;库自然会有更高的承诺,所以此时,我们的Subreads N50承诺至30Kb,相对于60Kb-Normal文库Subreads N50承诺的20Kb也是非常显著的提升。

下面,小贝仍然是用一批实测数据来展示60Kb-Gold文库的优异表现。文库C/D/E/F分别构建了60Kb-Gold文库,在PacBio Sequel平台测序并质控后结果显示,Subreads N50均已超过30Kb,而数据量依然在稳定、高产的状态。看到这样的表现,小贝对于高杂合、高重复序列的组装又重燃希望了。

?表2?60Kb-Gold文库数据表现

 

样本量,低起始,无需愁

对于构建60Kb的大片段文库,小贝心里首先还是想到样本总量要求是不是特别高?常规样本是不是很难符合条件?跟研发人员沟通后才发现,小贝的担心完全是多余的。

  1. 对于60Kb-Normal文库,DNA总量标准仍为7ug,DNA主带大小要求60Kb以上;
  2. 对于60Kb-Gold文库,DNA总量标准仅仅?#31995;?#33267;10ug,DNA主带大小要求60Kb以上。

贝瑞基因最新研发的60Kb-Gold、60Kb-Normal文库,与PacBio Sequel新版试剂相得益彰,为更多高杂合、高重复序列组装提供了?#34892;?#35299;决方?#31119;?#35814;情请咨询贝瑞基因当地销售,或致电010-84409702。

 

 

贝瑞基因荣获2018上市公司最具投资价值奖、生物医药产业最具成长上市公司等多个奖项

2018年11月,国内资本市场颇具影响力的两项大奖相继揭晓。贝瑞基因获得由《中国证券报》联合中诚信集团共同评选的“上市公司最具投资价值奖?#20445;?#21450;《每日经济新闻》第七届高峰论?#25104;?#39041;发的“生物医药产业最具成长上市公司”?#20445;?#19982;此同时,贝瑞基因80后董事长高扬博士?#25165;?#24471;“最佳上市公司董事长”?#21271;?#20844;司成为基因测序领域为数不多荣登双项榜单的企业。 阅读更多

Cell Stem Cell|贝瑞基因助力中科院动物研究所突破哺乳动物有性生殖的“枷锁”

一年一度的光棍节又快来临啦,没?#24515;信?#21451;或者女盆友的广大同胞们,在?#30528;?#22909;友的催促下,你们是不是被逼的恨不得对身边的同性下手?有句话在同性恋同伴中一直流传着:异性在一起是为了繁衍后代,同性在一起才是真爱!那么,现在告诉大家一个激动人心的好消息,同性在一起也可以传宗接代啦!

最近,同性老鼠?#19981;?#32467;晶?#21335;?#24687;在生物界内炸了锅,贝瑞基因助力中国科学院动物研究所的李伟课题组、周琪课题组与胡宝洋课题组,在《Cell Stem Cell》期刊上发表了这一篇文章,利用单倍体干细胞和基因编辑技术,培育出双?#36164;?#21516;一性别的小鼠,首次突破了哺乳动物同性生殖障碍!下面小编将带您见证科学家们是如何一步步让两只同?#23381;?#40736;产生了爱的结晶。

文章标题:Generation of Bimaternal and Bipaternal Mice from?Hypomethylated Haploid ESCs with Imprinting?Region Deletions

发表?#21448;荊篊ell Stem Cell

影响因子:23.29

发表时间:2018 年10月11?日

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同性生?#24120;?#23396;雌生殖与孤雄生殖

同性生殖?#21335;?#35937;在动物中并不罕见,例如,在爬行类的蜥蜴,两栖类的蛙,以及多种鱼类中,?#24202;?#32463;过与雄性的交配,雌性个体即可生下后代。也就是“孤雌生?#22330;薄?#23427;能够作为有性生殖的补充,维?#25351;?#20307;的繁衍与种群的更新。与孤雌生殖对应的孤雄生殖却极其罕见,迄今只在一?#32844;?#39532;鱼中发?#27490;?#38596;生?#22330;?/p>

虽然人类对同性生殖背后机制的认知十分有限,但是对于高等哺乳动物而言,无论是孤雌生殖还是孤雄生殖在自然条件?#38706;?#26080;法实现。即便人工构建出孤雌或孤雄胚胎,它们都在发育早期就死亡了。

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基因印记,阻碍同性结合的封印

究竟是什么阻碍了哺乳动物的同性生?#24120;?#25105;们知道,哺乳动物的有性生殖是比无性生殖更高级的一种生殖方式,为了保证这种生殖方式在竞争中处于不败之地,大自然还给哺乳动物的精子和卵子加了不可替换、不可逆转的“封印”——印记基因。

基因印记是指附着在DNA、负责关闭基因表达的化学标签,属于表观遗传学修饰。某些特殊位点的基因受?#25509;?#35760;的影响,只表达父源或者母源的等位基因,这可以阻止这些物种在缺乏母亲(母本)或父亲(父本)DNA 的情况下产生后代。目前的研究发现了大约100 个基因属于基因组中的“印记”基因,这些基因的两份拷贝中只有一个是激活的,而另一个是沉默的,即只表达父源或者母源的等位基因。

此外,研究发现,当胚胎中只拥有这个基因?#21738;?#28304;拷贝或父源拷贝,那么?#31361;?#20986;现胚胎生长发育障碍,甚至是胚胎死亡。这?#24471;鰨?#21482;?#22411;?#26102;携带父母双方的染色体的后代才能正常发育,这正是同性来源的胚胎无法正常发育的原因。

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解除封印,实现雌性伴侣的生殖

为了解除这个“封印?#20445;?#21160;物研究所研?#23458;?#38431;结合单倍体干细胞技术和基因编辑技术对这些问题进行探索。该研?#23458;?#38431;首先发现,由卵细胞建立的孤?#39057;?#20493;体干细胞,在高代次条件下,删除两个印记区段并注射进第二个卵细胞后,能发育得到“两个母亲”的孤雌小鼠(图1),这验证了早些年来自日本的研?#23458;?#38431;曾通过删除未成熟卵细胞中的2个印记控制区?#21361;?#25104;功获得孤雌小鼠的实验。并?#24050;?#31350;人员还发现在孤雌小鼠中,虽然由此而培育的?#36164;?#33021;?#29615;?#27542;后代,但是它们总体上比野生小鼠小,这很有可能与Rasgrf1表达显著异常有关。

图1:印迹区缺失的孤?#39057;?#20493;体干细胞注射小鼠卵母细胞

研究人员用CRISPR-Cas9技术在孤?#39057;?#20493;体干细胞?#22411;?#26102;删除了包含Rasgrf1在内的三个印记区?#21361;?#23558;其与另一只雌性老鼠的卵子结合,培育出新的胚胎(携带两个母亲的遗传物质),并从210 个胚胎?#20449;?#32946;出了29只健康?#36164;螅?#20854;中7只后来有了自己的幼仔,这是人们首次获得了在发育、行为、代谢和生育力上均与正常小鼠无异的孤雌小鼠(图2)。

图2 ?3KO的小鼠比2KO的小鼠更加接近野生型小鼠

 

?#33713;?#24515;裁,“两个?#32844;幀?#20063;能生孩子

雌性之间的同性生殖已经被科学家攻克,那么雄性之间的同性生殖能否进行呢?为了?#24050;按鳶福?#30740;究人员利用了类似的方法,在孤雄单倍体干细胞中,筛选并最终删除了7个重要的印记控制区?#21361;?#28982;后将该干细胞的遗传物?#35270;?#26469;源于另一只雄?#23381;?#40736;的精子一起注入新?#23454;?#21435;核卵细胞中,形成孤雄胚胎干细胞,最终获得了只有两个“?#32844;幀?#30340;孤雄小鼠。这些孤雄小鼠外观正常,可以自主呼吸,但是都在出生后48小时内死亡。这是首次获得具有两个父系基因组的孤雄小鼠,证实了即便在最高等的哺乳动物中,孤雄生殖也有可能实现(图3)。

图3 孤雄小鼠的获得

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总结与思考

这项研究展示了“在同性哺乳动物之间繁衍后代的一种全新的方式”。同时也证实了,更完善的印记修饰能够完全跨?#28966;?#38604;生殖障碍,获得健康发育的孤雌动物。得到孤雄小鼠需要更多的印记修?#21361;?#19982;孤雌小鼠相比,孤雄生殖可能具有着更多的障碍。这些发现对理解基因组印记的进化、调控和功能具有重要意义。

 

参考?#21335;?/p>

Li?et al. Generation of Bimaternal and Bipaternal Mice from?Hypomethylated Haploid ESCs with Imprinting Region Deletions.Cell Stem Cell, 2018.

 

想了解最新、最标准的Illumina NovaSeq、PacBio Sequel、Bionano Saphyr/Irys和10x Genomics技术,请咨询贝瑞基因当地销售,或致电010-84409702/电子邮件[email protected],我们将为您提供全面?#34892;?#30340;基因组学解决方?#31119;?/p>

于福利:智慧家庭 用“新”关爱生命

2018年7月24日作为基因测序企业代表——贝瑞基因首席信息官于福利博士受邀在华为云中国行2018上做了?#29240;?#24935;家庭——用“新”关爱生命”的演讲,与来自各行业近千位行业领袖分享了基因测序技术给普通家庭带来的呵护,以及基因测序的未来将会为人类健康提供的保障。而云技术,从现在开?#23478;?#32463;参与其中,将来会扮演越来越重要的角色。

以下内容,摘自于博的精彩演?#30149;?/p>

守护健康,是贝瑞人的使命

贝瑞基因是?#24739;?#21019;新的高科技企业,第一款上市的产?#26041;?#36125;比安无创DNA产前检测(NIPT),极大地推进了产前筛查的精密度。最近4、5年内生过孩子的家庭都会熟悉这款产品。有几个关键数字非常值得关注:

  • 7年、200余万——我们在贝瑞基因成立的7年中服务了200余万的孕妇和她们的家庭。
  • >5000例——在超过100万例的NIPT临床病例回访中,筛查出了5000余例T21阳性,经羊水穿刺的进一步检测,确诊为唐?#29486;?#21512;征胎儿。
  • 50亿元——按照一个唐?#29486;?#21512;征患者的生命周期为50年,每年花费2到3万,平均为每个?#30142;?#23478;庭减负100万。作为?#24739;?#20225;业,贝瑞基因为中国社会减负至少50亿元人民币。这已经是一个很保守的数字,依然惊人。

这只是我们取得的一点点成绩,贝瑞基因CEO周代星的宏伟目标是每年服务1800万中国孕妇。 阅读更多

目前健康医疗大数据?#36824;?#27867;提及,在福州市滨海新区的国家级健康医疗大数据产业园里,作为第一批入驻的基因检测企业,贝瑞基因的数字生命产业园?#20122;?#23454;落地并开始正式运营。作为国内基因检测行业龙头企业之一的贝瑞基因,对于基因大数据这盘大棋,有着怎样的筹谋规划?#25335;?#26085;,贝瑞基因于福利博?#25335;?#21463;了测序中国记者专访,向公众详?#35813;?#32472;了贝瑞基因的宏图。

揭秘:贝瑞基因100万人基因数据库

于福利博士认为,在精?#23478;?#23398;?#36125;?#19968;直?#29615;?#22797;提及的“基因大数据?#20445;?#26159;整合测序与医疗、上游与下游的关键所在。从测序数据形成药物基因组,到临床指导用药,再到医?#31080;?#38505;与体检体系——整体医疗方案的形成,基因大数据都贯穿其?#23567;?/p>

搭建、整合中国人群的基因组数据库,是贝瑞基因下好这?#21776;?#30340;第一步。“贝瑞基因在2010年成立,从2015年起,我们就开始将内部数据进行整合,到现在已经积累了100万人左右的全基因组测序数据。这些数据都经过质控和过滤,质量不高的数据已经被剔除,阳性数据也不会放进去,因为我们搭建的是中国健康人群的基因数据库。”于福利博?#25335;?#32461;道。

据悉,贝瑞基因这个100万人基因组数据库已经应用于临床研究,并利用数据库的部分数据完成了一些科研项目。于福利博士向测序中国介绍了该数据库目前的一些应用进展。“鉴于数据安全问题,数据库目前仅用于贝瑞基因内部临床研究应用,例如携带者筛查。此外在全外显子组测序、全基因组测序以及其他测序产?#20998;?#35774;计中?#19981;?#29992;到。我们还与阿里云?#29486;?#24320;发了?#26412;?#21644;深圳的数据集群和技术平台。”他表示,根据目前得到的基因数据,他们发现了一些有意思?#21335;?#35937;,不同省份有着特定的基因突变频率,这一发现细化了此前基因突变的地区分布规律。

尤其对于携带者筛查研究,这个数据库更显用武之地。于博士表示,携带者筛查和新生儿代谢性疾病筛查属于政府项目。根据不同省份的突变频率,当地政府的政策和资金支持也可以进行针?#23381;?#22320;调整,达到节省成本,提高筛查效率,做到精准预防。希望贝瑞基因的研究成果能够为政府的政策制定提供一些参考信息。

谈到国外已有的数据库,于博士指出,中国人群的基因突变频?#35270;?#22269;外人群存在一定的差异,数据库不能直接套用,相关产品的研?#23458;?#24191;也存在偏差,所以建立中国人自己的基因数据库是精?#23478;?#30103;发展的必然。他举例谈到:“对于某些疾病,犹太人群中的基因突变频率可能比全球人群平均突变频率高十几二十倍,但这些突变在中国的临床中并不常见,所以国内在这些方面的筛查就没有意义。而我们是利用中国百万人的基因数据开发相关检测产品,定位更加准确。”

愿景:实现数据与临床的互联互通

随着测序技术的不断发展,各领域基因检测产品也在不断开发、完善,基因测序数据的获取也愈加容易。如何让这些数据产生更大的价值?

?#28304;耍?#20110;福利博士认为,从国家层面考虑,尤其在国家健康医疗大数据?#34892;?#30340;建设中,想要实现基因数据的价值,研发数据共享机制、实现医联体数据互联互通是关键。

以某肺癌患者为例。该患者于基层医院进行影像学检查和基因检测后,基层医院不具备相应治疗条件,转诊到上级医院,由于他?#21335;?#32454;病例没有向上级医院开放,还要做同样重复的检查。如果建立起医院间互联网体系,实现医联体互联互通,上级医院就可以直接调用?#24405;?#21307;院的数据,进而减少?#35797;?#28010;?#36873;?#25552;高诊断治疗效?#30465;?/p>

于福利博士表示,要想实现数据与临床真正意义上的互联互通和数据共享,除了保证数据质量外,还需要遵守两个原则。

第一个原则是保证数据安全和患者隐?#20581;?/strong>目前的数据获得和测序技术不再是瓶?#20445;?#32780;数据安全已经成为重中之重,除了IT层面的数据系统安全措施,如防火?#20581;?#25968;据传输?#29992;?#22806;,从业人员的职业操守也同样重要。

第二个原则是数据互通和共享要切实产生附加值,实现互惠互利。在保证数据安全的前提下,研发和临床数据的整合共享要产生实在的应用价值,为医疗诊治和疾病预防产出更高的价值,这也是最为核心的。如经过大量的数据分析,得到与临床表征相关的基因靶点,由此入手?#29486;?#24320;发新药,将大大加速科学研究与医疗的进?#20581;?#21478;一方面,政策推动让医院有主观能动性开放数据?#35797;矗?#20114;惠互利,有利于高效利用公共?#35797;矗?#23454;现精准治疗、精准预防。

虽然真正意义上的大数据互联互通?#34892;?#19968;段时间才能实现,但贝瑞基因内部已经在整合检测技术和数据挖掘上搭建了完整的闭环,对基因检测技术实现临床转化产生了提升和推动作用。?“由基因检测技术加大数据搭建的闭环能进一步提升技术能力,优化医疗服务功能,提供精?#23478;?#30103;服务,真正实现大数据产业核心价值。”由此,贝瑞基因在福州建立了贝瑞基因数字生命产业园。

布局?#21512;?#22909;基因大数据这?#21776;?/strong>

早在2017年7月,贝瑞基因即宣布,拟在福建省福州市滨海新城,投资建设以中国人群致病基因信息库的大数据为核心的基因大数据?#34892;?#20135;业园。根据2018年4月的报道,贝瑞基因建设的医学检验所已完成调试,很快将投入运营。于福利博士表示,贝瑞基因还将在滨海新城建设贝瑞基因数字生命产业园,搭建?#21754;?#20135;、学、?#23567;⒆识?#32500;度的生态系?#24120;?#36890;过基因检测技术将生命数字化,最终实现婚前、孕前、产前、新生儿、幼儿、少年、壮年到老年的全生命周期的健康管理。

据悉,位于福州市滨海新城核心区的中国东南大数据产业园由“三园一区”构成,即健康医疗大数据产业园、虚拟现实产业园、大数据融合产业园和融合创新支撑服务区。在这个切实落地的中国第?#24739;?#22269;?#21494;?#20301;的健康医疗大数据?#34892;?#20013;,贝瑞基因是第?#24739;仪?#23454;落地的基因检测企业,也在开创基因行业以企业为核心的产业链模式。

这是贝瑞基因将闭环的“拉大一些”的必然一?#20581;?#20110;福利博士表示:“鉴于测序工作产出的数据量大,在医院建立数据?#34892;?#24182;不划算。比如一年测一万个样本,建设相应的数据?#34892;?#38656;要投入四五千万,而且医院的后续运营未必能跟上。而福州大数据?#34892;?#26159;国家平台,很多医院机构都可以使用,数据的互联互通不是问题,而且不必担心安全性。目前我们正在探索构建云端数据?#34892;模?#24076;望让数据发挥出最大的价值。”

谈及继福州大数据?#34892;?#20043;后,贝瑞基因是否会在其他区域建立数据?#34892;模?#20110;福利博士笑言:“我们更关注模式的创新,提升数据附加值,把事做成!?#36125;?#36890;大数据的上下通路,才能继续保持在基因测序领域的领跑地位。贝瑞基因,正积极准备着下一盘布局基因测序行业的大棋。

采访临近?#37319;?#20110;福利博士对本次精?#23478;?#30103;与基因测序大会表示了极大地肯定,他表示:“明年,?#38431;?#21681;们的精?#23478;?#30103;与基因测序大会挪到福州来!”

贝瑞基因cSMART技术荣获国家专利认定

近日,贝瑞基因又获得一项国家知识产权?#32844;?#21457;的发明专利。被誉为“分子诊断的革命性突破”的cSMART液体活检技术,其检测灵敏度高达1/10000,并采用贝瑞基因独特计数方式,能定性和绝对定量地检测出血浆中极低比例的肿瘤突变?#21355;隓NA,对更加精准地进行肿瘤?#22411;?#26399;检测和尽早实现肿瘤早诊,是一项非常关键的技术。此?#21361;?strong>基于cSMART技术的无创检测?#21355;?#32959;瘤突变基因(EGFR)的方法及试剂?#35874;?#24471;专利,专利号ZL 2013107560372。 阅读更多