前瞻性萬人隊列項目,向肝癌早診早治邁進一大步

(2018年4月22日,上海)中國是肝癌的發病大國,每年新發病例占全球約59%。而在現有的診斷、治療水平下,我國肝癌患者的5年生存率僅約為10%。面對如此嚴峻的現實,國家肝癌科學中心/海軍軍醫大學東方肝膽外科醫院,南方醫科大南方醫院和貝瑞基因成員企業福建和瑞基因科技有限公司(以下簡稱和瑞基因)共同發起的全國多中心、前瞻性萬人隊列肝癌極早期預警標志物篩查項目正式啟動,這標志著中國肝癌防控開創性地進入到極早期防控和臨床驗證的階段,有望極大地提高肝癌、特別是早期肝癌的診斷水平、提升中國廣大肝病患者的生存質量。 閱讀更多

[2017 CSCO]張仕蓉教授解讀肺癌基因檢測新技術

來源:腫瘤資訊

導語:在眾多瘤種中,肺癌的基因組學研究和精準治療走在前列。肺癌的精準治療有賴于精準的分子檢測,以及靶向耐藥后的再次探索。在今年的CSCO會議上,來自杭州市第一人民醫院的張仕蓉教授分享了其所在團隊正在進行的cSMART檢測的初步研究成果,【腫瘤資訊】有幸邀請到張仕蓉教授為我們介紹肺癌基因檢測的新技術和新方向。

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一種無創檢測,解決千種單基因病——盧煜明教授重大技術發明引領NIPT新方向

2016年12月14日,GenomeWeb對無創產前單基因遺傳病檢測新方法進行了報道。被譽為“NIPT之父”、來自香港中文大學的盧煜明教授所帶領的研究團隊開發了NIPT在單基因遺傳病檢測的新應用——無需已知單基因遺傳病家族史即可進行無創產前單基因遺傳病的檢測。
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喜大普奔,國家衛計委頒布《關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》

2016年10月27日,衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》(以下簡稱《通知》),廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定,正式取消無創產前篩查與診斷試點,旨在推動落實全面兩孩政策,滿足廣大孕婦對產前篩查與診斷分子遺傳新技術服務的需求,規范、有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作,預防出生缺陷,提高出生人口素質。

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圖說:走在世界前列的中國基因檢測技術

來源:健康界

依托高通量測序技術,通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測,盡可能多的判斷胎兒染色體疾病已然成為行業風向,并在世界范圍內被付諸實踐。

普通人對于基因測序概念也不再陌生,比如國際上知名的NIPT服務商Natera、Sequenom以及Verinata Health等公司,中國香港的Xcelom公司(貝瑞和康與香港中文大學合作創立)等,都有深受市場歡迎的產品。

在全球強者林立的競爭格局中,中國的NIPT技術憑借什么走在了世界前列?曾有過怎樣輝煌的發展歷程?

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外顯子測序成診斷遺傳病新希望

來源:中國科學報http://news.sciencenet.cn/sbhtmlnews/2013/10/278441.shtm

當一個嬰兒遲遲不會爬或說話,或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時,家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試,但仍不能得出一個特定的診斷結果。

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Nature:未培養微生物的基因組

來自:生物谷http://www.bioon.com/biology/postgenomics/577763.shtml

現有基因組序列只能讓我們對微生物引人注目的多樣性有一個很有限的認識,因為它們中絕大部分從未被培養出純培養物。在這項研究中,Tanja Woyke及其同事利用單細胞基因組學方法來研究和測序來自九個多樣化生境的201種未培養的古生菌和細菌細胞。該信息顯示了無數的“門”內和“門”間關系以及若干出乎意料的代謝特征。在這些新數據的基礎上,作者提出了對古生菌域和細菌域的分類修正,包括提議將古生菌重新歸入三個“超級門”(superphyla)中。

中國母胎醫學大會關注無創產前檢測技術

(來源:雅虎健康http://health.cn.yahoo.com/ypen/20130423/1716792.html)

由衛生部全國產前診斷技術專家組主辦、北京協和醫院產前診斷中心承辦的“首屆中國母胎醫學大會”2013年4月13-15日在北京召開。大會誠邀國內外母胎醫學領域著名專家、衛生部全國產前診斷技術專家組成員及在母胎技術領域內活躍的中青年學者出席。包括國際產前診斷學會主席Howard Cuckle教授、美國Baylor醫學院人類和分子遺傳學系Marilyn M. Li教授、英國國立生殖健康研究所主席Andy Shennan教授、新英格蘭地區遺傳組數據委員會聯合主席Glenn E. Palomaki教授、香港中文大學化學病理學系主任Y.M. Dennis Lo教授等國外知名專家學者出席會議做專題講演。

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