如何进行FXS携带者筛查与疾病确诊

FXS携带者筛查与疾病确诊——创新的准确的TP-PCR/CE检测技术

目前，检测FMR1基因调控区的CGG重复数是FXS携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便，单独检测时，需要抽取2mL外周血；与无创DNA产前检测（NIPT）同时检测时，只需要10mL外周血，无需再额外收集样本。

技术优势

快速：采样后10个工作日内出具检测报告
简单：只需抽取2mL外周血，与无创DNA产前检测（NIPT）同时检测时，可共用10mL外周血
可靠：美国ACMG协会推荐的专利三引物法创新技术，?#34892;?#25511;制了CGG重复数对检测结果的影响，确保准确性（>99%）；同?#20493;?#20110;低比例嵌合（<1%）亦有极高的灵敏度 全面：即可用于FXS携带者筛查，也可用于FXS疾病辅助诊断，可以准确扩增>1300 CGG重复的超长序?#23567;?br /> 便捷：一管血可以同时做NIPT和FXS

认可：全球发表?#21335;?#36229;过40篇

适用人群

产前筛查：

任何阶?#25105;?#23381;和备孕夫妇都可以进行FXS的携带者筛查，尤其待测试者本人或者家族中有成员出现以下情况：

• • • • 家族已经有脆性x综合征患者

• • • • 不明原因的智力低下，发育迟缓，自闭症家族史

• • • • 卵巢早衰，不明原因40岁之前FSH水平升高

• • • • 反复流产

• • • • 震颤共济失调综合征

疾病确诊：

不明原因智力低下，自闭症患儿进行FXS确诊

临床筛查流程