
如何进行FXS携带者筛查与疾病确诊
FXS携带者筛查与疾病确诊——创新的准确的TP-PCR/CE检测技术
目前,检测FMR1基因调控区的CGG重复数是FXS携带者筛查和临床确诊的重要手段。临床操作十分简便,单独检测时,需要抽取2mL外周血;与无创DNA产前检测(NIPT)同时检测时,只需要10mL外周血,无需再额外收集样本。
技术优势
快速:采样后10个工作日内出具检测报告
简单:只需抽取2mL外周血,与无创DNA产前检测(NIPT)同时检测时,可共用10mL外周血
可靠:美国ACMG协会推荐的专利三引物法创新技术,?#34892;?#25511;制了CGG重复数对检测结果的影响,确保准确性(>99%);同?#20493;?#20110;低比例嵌合(<1%)亦有极高的灵敏度
全面:即可用于FXS携带者筛查,也可用于FXS疾病辅助诊断,可以准确扩增>1300 CGG重复的超长序?#23567;?br />
便捷:一管血可以同时做NIPT和FXS
认可:全球发表?#21335;?#36229;过40篇
适用人群
产前筛查:
任何阶?#25105;?#23381;和备孕夫妇都可以进行FXS的携带者筛查,尤其待测试者本人或者家族中有成员出现以下情况:
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- 家族已经有脆性x综合征患者
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- 不明原因的智力低下,发育迟缓,自闭症家族史
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- 卵巢早衰,不明原因40岁之前FSH水平升高
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- 反复流产
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- 震颤共济失调综合征
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疾病确诊:
不明原因智力低下,自闭症患儿进行FXS确诊