
FXS携带者筛查与患者确诊的遗传机制
FXS致病基因的遗传不完全符合?#31995;露?#36951;传学定律,因为CGG的重复会在遗传过程中扩增而导致后代的致病性更严重。如果父亲为前突变或者全突变携带者,则一定会将致病基因传递给女儿,从而女儿成为患者或者致病基因携带者;如果母亲为全突变的携带者,女儿有~ 50%几?#37322;?#26679;会是全突变携带者,男孩有~ 50%可能性患病;如果母亲为前突变的携带者,也有很大可能转化为全突变遗传给?#20248;?/p>
FXS的遗传过程中,因为CGG的重复会在遗传过程中扩增而导致后代的致病性更严重!
- 女性前突变携带CGG重?#21019;?#25968;
- 55-59
- 60-69
- 70-79
- 80-89
- 90-99
- 100-200
- 遗传下一代基因全突变风险(%)
- 3.7
- 5.3
- 31.1
- 57.8
- 80.1
- 94-100