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FXS携带者筛查与患者确诊的遗传机制

FXS致病基因的遗传不完全符合?#31995;露?#36951;传学定律，因为CGG的重复会在遗传过程中扩增而导致后代的致病性更严重。如果父亲为前突变或者全突变携带者，则一定会将致病基因传递给女儿，从而女儿成为患者或者致病基因携带者；如果母亲为全突变的携带者，女儿有~ 50%几?#37322;?#26679;会是全突变携带者，男孩有~ 50%可能性患病；如果母亲为前突变的携带者，也有很大可能转化为全突变遗传给?#20248;?/p>

FXS遗传方式

FXS的遗传过程中，因为CGG的重复会在遗传过程中扩增而导致后代的致病性更严重！

  • 女性前突变携带CGG重?#21019;?#25968;
  • 55-59
  • 60-69
  • 70-79
  • 80-89
  • 90-99
  • 100-200
  • 遗传下一代基因全突变风险（%）
  • 3.7
  • 5.3
  • 31.1
  • 57.8
  • 80.1
  • 94-100