FXS携带者筛查与患者确诊的遗传机制

FXS致病基因的遗传不完全符合?#31995;露?#36951;传学定律，因为CGG的重复会在遗传过程中扩增而导致后代的致病性更严重。如果父亲为前突变或者全突变携带者，则一定会将致病基因传递给女儿，从而女儿成为患者或者致病基因携带者；如果母亲为全突变的携带者，女儿有~ 50%几?#37322;?#26679;会是全突变携带者，男孩有~ 50%可能性患病；如果母亲为前突变的携带者，也有很大可能转化为全突变遗传给?#20248;?/p>

FXS的遗传过程中，因为CGG的重复会在遗传过程中扩增而导致后代的致病性更严重！