FXS攜帶者篩查與患者確診的遺傳機制

FXS致病基因的遺傳不完全符合孟德爾遺傳學定律，因為CGG的重復會在遺傳過程中擴增而導致后代的致病性更嚴重。如果父親為前突變或者全突變攜帶者，則一定會將致病基因傳遞給女兒，從而女兒成為患者或者致病基因攜帶者；如果母親為全突變的攜帶者，女兒有~ 50%幾率同樣會是全突變攜帶者，男孩有~ 50%可能性患病；如果母親為前突變的攜帶者，也有很大可能轉化為全突變遺傳給子女。

FXS的遺傳過程中，因為CGG的重復會在遺傳過程中擴增而導致后代的致病性更嚴重！